Genética Médica - Perguntas respondidas
Tenho uma neta com uma doença rara. Quem pode me ajudar em relação a alterações genéticas muito específicas? Ela tem uma mutação!
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Bom dia, um/a médico geneticista é o profissional ideal para esclarecer suas dúvidas em consulta. É a especialidade que atua na avaliação clínica, diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético de pacientes e familiares com diferentes tipos de doenças e condições de saúde de causa genética. Agende uma avaliação com o profissional mais perto de sua região, agregue todos os exames e avaliações já realizados e leve junto na consulta.
Na minha família, várias mulheres têm filhos homens com uma deficiência mental, mas só as mulheres têm filhos com essa deficiência que aparece apenas em homens. Gostaria de saber que tipo de deficiência poderia ser pra que eu possa pesquisar mais.
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Bom dia. Pelo quadro clínico descrito o ideal seria se consultar com um geneticista para fazer uma história clínica detalhada, conhecer seu histórico familiar e realizar aconselhamento genético adequado. Existem várias doenças ligadas ao X que podem se encaixar dentro do quadro descrito. Abraços.