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Genética Médica - Perguntas respondidas

Tenho uma filha autista, do meu primeiro casamento. Estou casada com outra pessoa e queremos ter um filho, mas temos medo de que aconteça novamente. Há este risco?
  • Risco sempre há, mas é pequeno na maioria das vezes. Necessário avaliar sua filha para tentar avaliar a causa do autismo. Abraço.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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O pai do meu marido tem retinose pigmentar, ele não enxerga em ambas as vistas, assim como grande parte dos irmãos (tios do meu marido). Há a possibilidade de termos um filho que tenha retinose?
  • Sim... o ideal é o casal passar por uma investigação com um médico geneticista.

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    Dr. Emerson de Santana Santos
    Dr. Emerson de Santana Santos
    Genética Médica
    Aracaju / SE
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Como comprovar síndrome de Ehlers Danlos em criança de 11 anos do sexo masculino?
  • Primeiro fazer uma consulta genética para avaliar clinicamente o quadro e se for necessario se fará alguns exames. Abraço.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Minha filha tem 3 meses, fez o exame cariótipo e deu "síndrome cri du chat", fez ultrassonografia transfontanela e deu atrofia cerebelar. Queria saber no que isso pode afetá-la, desde já agradeço.
  • A síndrome de criduchat é uma desordem cromossômica. Esta alteração pode levar a algumas características alteradas como o atraso de desenvolvimento físico e mental. O ideal seria procurar um profissional médico de genética para poder valiar sua filha especificamente. Abraço.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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