Question 1

Meu filho confirmou a biotinidase parcial. Porém, preciso realizar uma pesquisa molecular para mutações no gene da biotinidase (BTD Gene), onde consigo realizar esse exame?

Accepted Answer

Pode ser feito em laboratórios especializados em genética, mas não está acessível pelo SUS.

Question 2

Meu irmão tem acondroplasia, é o único caso da família. Tenho seis irmãos, além dele, e todos sem acondroplasia. Minha mulher está esperando nossa primeira filha. Existe possibilidade de ela nascer com acondroplasia? Qual a probabilidade?

Accepted Answer

Prezado,

o ideal seria se consultar com um médico geneticista para realização de exames ao longo da gestação e aconselhamento genético!
Att

Question 3

Tenho 40 anos e meu marido 38 anos. Queremos ter um filho. Qual o risco de termos uma criança com necessidades especiais?

Accepted Answer

Prezada,

o ideal é se consultar com um médico geneticista para aconselhamento genético!

Att,

Question 4

Tem alguma informação sobre como conseguir um geneticista, já que pelos postos de regulação não estou conseguindo a consulta e é  muito cara?

Accepted Answer

Bom dia.
Para atendimentos com Geneticista 
Existem 3 vias :
- Pelo SUS marcar no posto de saúde com a guia do SUS " consulta com Geneticista" para a Triagem de Genética no Hospital da Clinicas
- Por convênios
- Atendimento Particular 
Espero ter ajudado
Abraços

Question 5

Como saber se tenho algum problema neurológico genético? Eu acho que tenho. Na minha família, da parte do meu pai, alguns têm problema de cabeça e a minha irmã vem apresentando os mesmos sintomas que eu.

Accepted Answer

Importante avaliar sua história familiar detalhadamente, assim como ter o diagnóstico certeiro dos seus familiares.

Fabrício Maciel Soares - Médico Geneticista.
teleconsulta: 61-998570759

Genética Médica - Perguntas respondidas

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