Existem vários exames que podem ser indicados para a detecção de síndromes. Só após uma avaliação com um médico geneticista será possível determinar qual a conduta mais apropriada para a investigação do caso.

Seria interessante consultar um médico geneticista para que seu filho seja avaliado e, a depender da avaliação, um exame genético poderá ser solicitado para investigar a possível causa do quadro.

Olá,

seria importante uma consulta com médico geneticista inclusive para solicitarmos exames para o casal. Quadros de onfalocele podem estar associados com síndrome genéticas cromossômicas. Todo paciente com síndrome de Down também deverá ser avaliado por médico geneticista para um adequado aconselhamento genético.

Olá,
Os melhores locais para procurar informações sobre patologias genéticas geralmente são websites estrangeiros e, infelizmente, quando se trata de doenças raras, nem sempre há informações de qualidade disponíveis em todos os idiomas.
Para uma orientação individualizada, procure um médico geneticista mais próximo de sua região para esclarecer suas dúvidas e receber Aconselhamento Genético.

Sim, se a suspeita de Síndrome de Lynch for em ti ou em um parente de primeiro grau, está indicada a consulta com um médico geneticista.
Atualmente, o exame genético tem cobertura obrigatória pelos convênios quando há uma suspeita deste diagnóstico.