Existem vários exames que podem ser indicados para a detecção de síndromes. Só após uma avaliação com um médico geneticista será possível determinar qual a conduta mais apropriada para a investigação do caso.

Seria interessante consultar um médico geneticista para que seu filho seja avaliado e, a depender da avaliação, um exame genético poderá ser solicitado para investigar a possível causa do quadro.

Olá,

seria importante uma consulta com médico geneticista inclusive para solicitarmos exames para o casal. Quadros de onfalocele podem estar associados com síndrome genéticas cromossômicas. Todo paciente com síndrome de Down também deverá ser avaliado por médico geneticista para um adequado aconselhamento genético.

Sim, se a suspeita de Síndrome de Lynch for em ti ou em um parente de primeiro grau, está indicada a consulta com um médico geneticista.
Atualmente, o exame genético tem cobertura obrigatória pelos convênios quando há uma suspeita deste diagnóstico.

Não tenho como te orientar sem ver o resultado completo do exame. Melhor procurar um medico geneticista pessoalmente.

Olá. Existem várias síndromes genéticas que podem ser identificadas pelo cariótipo. Recomendo que o seu filho seja avaliado por um médico Geneticista para uma avaliação clínica detalhada e interpretação do exame realizado, para uma orientação mais adequada.