Não tenho como te orientar sem ver o resultado completo do exame. Melhor procurar um medico geneticista pessoalmente.

Olá. Existem várias síndromes genéticas que podem ser identificadas pelo cariótipo. Recomendo que o seu filho seja avaliado por um médico Geneticista para uma avaliação clínica detalhada e interpretação do exame realizado, para uma orientação mais adequada.

Olá, para definir o risco de ser algo hereditário é importante realizar consulta e aconselhamento com um médico geneticista, que avaliará questões como a história familiar (através da construção de um heredograma), hábitos de vida e saúde (como, por exemplo, tabagismo), idade de apresentação do câncer e história de outros tipos de tumores, para só então, com estas informações, avaliar o risco de tratar-se de causas genéticas.

Será necessário uma avaliação do caso para responder a estas questões.

Olá, é fundamental realizar avaliação junto a um médico geneticista próximo de sua região com o objetivo de realizar uma investigação mais ampla e receber aconselhamento genético. É possível sim tratar-se de condição genética, no entanto, apenas uma avaliação mais ampla poderá definir os rumos da investigação e proporcionar aconselhamento adequado para esclarecer suas dúvidas. Lembre-se de levar em consulta todos os registros de exames, registros médicos e ecografias que você tenha.

Olá,

A distrofia muscular de Duchene (DMD) é uma doença genética que tem herança ligada ao cromossomo X. Em cerca de 2/3 (66%) dos casos de DMD, a mutação responsável pela doença é herdada da mãe do paciente.

Mulheres portadoras de mutação no gene DMD têm, em cada gestação, 50% de chance de transmitir esta alteração a sua prole (filhos), o que significa que podem ter tanto um menino afetado, com DMD (25%), como uma menina portadora (25%).

Para uma resposta exata para sua pergunta, é fundamental saber se seu filho realizou exame genético para DMD e qual foi o tipo de alteração genética identificada, pois esta distrofia pode ser causada por diferentes tipos de mutações, e o melhor exame para cada tipo de mutação pode variar.

Por isso, é fundamental procurar um médico geneticista mais perto de sua região, levar todos os exames - genéticos e não-genéticos - que seu filho já realizou e realizar o Aconselhamento Genético individualizado com este profissional, que vai indicar o melhor exame para seu caso.

A síndrome de Patau ocorre casualmente na maioria das vezes. A possibilidade de ocorrer de novo ou não deve ser avaliada por médico geneticista.
Helena PIMENTEL
Crm/Ba 8930